2026年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，主题为“关注癫痫相关罕见病”。癫痫相关罕见病虽然单病种发病率低，但疾病负担沉重。
数据显示，我国与癫痫相关的罕见病多达112种，而诊断延迟、误诊和管理不规范仍是普遍挑战。由此，湖南省第二人民医院（省脑科医院）癫痫中心医疗专家就“癫痫相关罕见病”为广大公众进行讲解。
（▲AI图）
一、什么是“癫痫相关罕见病”？
癫痫是多种罕见病的重要或常见临床表现之一，尤其在儿童及青少年患者中，癫痫常作为首发或核心症状出现。我国已先后公布两批罕见病目录，共纳入207个病种，其中与癫痫发作相关的多达112种——这意味着超过一半的罕见病，可能以癫痫的形式首次登场。
然而，由于疾病发生率低、疾病谱广泛、临床表型异质性高，癫痫相关罕见病在临床实践中普遍存在诊断延迟、误诊和管理不规范等问题。
二、癫痫相关罕见病的分类
根据2026年《癫痫杂志》发表的临床分类体系，癫痫相关罕见病可按照癫痫发作在疾病中的地位分为两大类：
A类：癫痫发作为核心或突出临床表现
癫痫发作在疾病的自然病程中占据主导地位，通常需要长期（>6个月）甚至终身的抗癫痫发作药物（ASMs）治疗与随访管理。代表性疾病包括：
（1）Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫） ：由SCN1A基因突变导致，发病率约1/15000～1/40000。以婴幼儿起病、发热诱发、多种发作类型和药物难治性为特征。
（2）West综合征（婴儿癫痫痉挛综合征） ：发病高峰为3～7个月，表现为成串的痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育落后。发病率约3～5/10000存活新生儿。
（3）Lennox-Gastaut综合征（LGS） ：典型的难治性癫痫脑病，以强直发作、多种发作类型、特征性脑电图改变和智力障碍为特征。
B类：癫痫为重要但非唯一的临床表现
癫痫是疾病临床表现的重要组成部分，但并非唯一核心问题。如：
（1）进行性肌阵挛性癫痫（PME） ：一组罕见的遗传代谢异常相关的癫痫综合征，主要症状为不断恶化的动作性肌阵挛癫痫发作，同时伴有认知功能进行性衰退。
（2）CDKL5缺乏症（发育性癫痫性脑病2型） ：由CDKL5基因功能缺失导致的X连锁显性遗传病。（3）Menkes病：一种X连锁隐性遗传性铜代谢疾病，癫痫常为首发症状。
（3）：如抗CASPR2抗体相关脑炎等，癫痫可为突出表现。
三、诊断：从“癫痫”到“哪种癫痫”
癫痫相关罕见病的诊断是一个从现象到病因的层层深入过程。
1. 识别非典型发作
癫痫相关罕见病往往以非典型发作形式起病，尤其在婴幼儿期，可能表现为：眨眼、凝视、点头、鞠躬样动作、屏气、面色改变、肢体轻微抖动、短暂的反应丧失。这些表现极易被误认为“不良习惯”“消化不好”甚至“缺钙”。
以Dravet综合征为例，早期常以发热诱发抽搐起病，易被误诊为普通热性惊厥。但普通热性惊厥通常在体温达39℃时诱发，而Dravet综合征患儿体温仅需升高0.5℃（如热水浴、夏季室外活动发热）即可触发发作。
2. 核心诊断手段
脑电图：是癫痫诊断和鉴别中最重要的检查工具，可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位。视频脑电图可连续记录脑电活动和视频图像，对诊断婴儿痉挛等综合征尤为重要。
头颅MRI：用于发现脑部结构性异常，明确或排除病因。
基因检测：是明确病因诊断的关键手段。对于严重癫痫，全外显子或全基因组测序可在高达50%的病例中明确遗传学诊断。以Dravet综合征为例，70%～80%的患者由SCN1A基因突变导致。基因检测不仅有助于确诊，还可指导后续用药和遗传咨询。
代谢筛查：用于检测遗传代谢性疾病，如生物素酶缺乏症、线粒体病等。
3. 诊断路径
确诊路径通常为：临床评估→脑电图→影像学检查→基因检测/代谢筛查→病因确诊。对于不明原因癫痫患儿，尤其是婴幼儿，必须建立 “癫痫+”的评估思维——不能只看发作本身，还要全面评估遗传、代谢、免疫、结构等多方面因素。
四、治疗：从传统药物到精准治疗
1. 抗癫痫发作药物（ASMs）：药物治疗是基础手段，可通过应用抗癫痫发作药物控制发作。但癫痫相关罕见病多为药物难治性癫痫。不同基因型对药物的反应差异显著。
以Dravet综合征为例，钠通道阻滞剂（卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、苯妥英钠）可明确加重发作，属禁忌使用。国际公认的基础用药方案为：丙戊酸+氯巴占+司替戊醇。近年来，靶向药物不断涌现。例如加那索龙已被中国药品监督管理局批准用于≥2岁CDKL5缺乏症患者的癫痫发作治疗。
2. 生酮饮食：生酮饮食是一种高脂肪、极低碳水化合物的治疗方案，通过模拟饥饿状态使神经元改用酮体供能。目前已广泛应用于难治性癫痫及Dravet综合征、葡萄糖转运子1缺乏综合征等遗传代谢病的治疗。在Dravet综合征中，生酮饮食是非药物治疗中循证证据最强的选择。
3. 手术治疗：对于药物难治性局灶性癫痫，手术是有效的治疗方法。对于LGS等难以控制发作的患者，可考虑胼胝体切开术等姑息性手术。
4. 神经调控：迷走神经刺激（VNS）等神经调控疗法为难治性癫痫患者提供了额外的治疗选择。
5. 未来的精准治疗：随着分子遗传学、神经影像学、脑电生理学等多学科技术的快速发展，癫痫相关罕见病的治疗正步入精准治疗时代——基于不同致病基因的机制，选择替代疗法、改善通道功能疗法等个体化方案。
五、预防：从三级预防到遗传咨询
1. 一级预防：遗传咨询与风险评估
目前研究认为，90%以上的癫痫由遗传因素引起。有家族史或已确诊遗传性癫痫的家庭应重视以下几点：
遗传咨询：通过专业评估，了解家族中癫痫病史及可能的风险因素，提供个性化的生育建议。
基因检测与携带者筛查：明确致病基因和遗传规律，评估后代患病风险。
避免近亲结婚：近亲之间携带相同异常基因的概率较高，可能增加下一代患病风险。
2. 二级预防：产前诊断与植入前遗传学检测
对于基因诊断明确的高危家庭，可选择产前诊断（如羊水穿刺基因检测）或胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M） ，从根本上阻断遗传性癫痫相关罕见病的传递。
3. 三级预防：早诊早治
对于已经出生的患儿，早期诊断和早期治疗至关重要。以Menkes病为例，在2～3月龄前开始铜组氨酸治疗，可显著改善神经系统预后；一旦神经损伤已不可逆，治疗获益极为有限。
4. 转诊指征
遇到以下情况，应积极寻求癫痫专科或小儿神经科评估：婴幼儿期（尤其<6月龄）出现不明原因的发作性事件（眨眼、凝视、抖动、屏气、肢体僵硬等）；癫痫发作难以控制，或对抗癫痫药物反应不佳；家族中有类似患者或不明原因的婴幼儿夭折史。
目前，基因检测和代谢筛查技术日益可及，越来越多罕见病用药被纳入国家医保目录。对医生而言，需要建立“病因导向”的诊疗思维，重视非典型发作；对家长而言，要做“敏感”的观察者，孩子反复出现的“小动作”，不要轻易归为“正常”。一次及时的转诊、一份规范的评估、一项精准的基因检测，或许就能为一个家庭带来转机。
湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院（省脑科医院）癫痫中心 李振光关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
（编辑YT）
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